ALTERACIONES EN LA REPLICACION DE LA ECV
Los avances en el conocimiento del genoma humano han
permitido el desarrollo de las investigaciones sobre los factores de riesgo
genético en la enfermedad cerebrovascular. El Proyecto Genoma Humano ha permitido identificar regiones del genoma que
contienen genes para la susceptibilidad a la ECV
La ECV se
valora como un trastorno genético complejo
influyendo por otros Factores de Riesgo, además de los genéticos se
deben de incluir los del medio ambiente y la comorbilidad
Algunos mecanismos genéticos moleculares relacionados
con los polimorfismos genéticos son:
v * HIPERHOMOCISTEINEMIA
La mutacion en el gen del genotipo de la reductasa de
metiltetrahidrofolato (RMTHF) en sus alelos C677T y otros polimorfismos de la RMTHF,el A222V 41 y el A1298C
aumentar el riesgo genético al provocar que se aumenten los niveles de
homocisteina lo que puede dañar el recubrimiento de las arterias y provocar que la sangre se
coagule con mayor facilidad predisponiendo asi la formacion de un trombo y por
ende un accidente cerebrovascular de tipo isquemico.
· *
ACCION DE LAS CITOCINAS
Las citocinas tienen un
importante papel en la patogenia de la ECV. El polimorfismo genético de la Il-6 .174G/C se asoció con un engrosamiento de la íntima
y de la media de la arteria carótida por ende existe disminución del riego
arterial. Las citocinas, como mediadores de la inflamación, pueden contribuir
al desarrollo de la ECV.
· * MUTACION
DEL FACTOR V
Mutación puntual en el gen del factor V, debido a una transición de G
por A en el nucleótido 1691 (G1691A) del exón 10, que ocasiona
una sustitución del aminoácido arginina por glutamina en la posición 506
(Arg 506--->Gln). Es lo que se conoce como factor V Leiden y que
constituye la alteración genética que más frecuentemente contribuye a un
estado de trombofilia. Así se produce una síntesis anómala del Agapito D.
y col. factor V resistente a la degradación por la proteína C y se genera
un estado de hipercoagulabilidad.
· *
POLIMORFISMO
GENÉTICO DE LA APOLIPOPROTEINA E (apoE)
La apo E está asociada con el metabolismo del
colesterol y puede ser un factor de riesgo para la ECV. El polimorfismo del bet fibrinógeno CT/TT y el
alelo épsilon 4 y 3 de la apo E. aumentan el riesgo de ECV.
·
* ENZIMA SINTETASA 3 DEL
MONÓXIDO DE NITRÓGENO ENDOTELIAL (NOS3).
Genotipo NOS3 polimorfismo G894T :Análisis del polimorfismo G894T
(alelos G y T; genotipos: GG, GT y TT)en el gen de la sintetasa 3 del monóxido de nitrógeno endotelial (NOS3). El
polimorfismo de la NOS3 está asociado con accidente cerebro vascular,trombosis
venosa profunda y enfermedad cardiovascular coronaria, hipertensión, La
evidencia existente indica que el polimorfismo Q192R (el alelo R y genotipo RR)
se asocia con un mayor riesgo de accidente cerebrovascular isquémico en la
población general.
* EXISTEN OTROS POLIMORFISMOS QUE AFECAN EL SISTEMA DE COAGULACION POR LO QUE SE CONSIDERAN COMO FACTORES DE RIESGO EN EL DESARROLLO DE LA ECV.
* Polimorfismo que afecta al gen de la protrombina.
* Polimorfiso genetico del fibriogeno.
* Polimorfismo del gen del factor XIII
*Polimorfiso genetico del activador tisular del Plasinogeno.
TOMADO DE:
http://www.imbiomed.com.mx/1/1/articulos.php?method=showDetail&id_articulo=50227&id_seccion=1130&id_ejemplar=5085&id_revista=91
http://www.fbioyf.unr.edu.ar/TEXTOS/servicios%20asistenciales/patovascular.pdf http://www.revneurol.com/sec/resumen.php?id=98449
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